Синдром Криста-Сименса

ГУ «Республиканский кожно-венерологический диспансер» МЗ РД

Махачкала

Гаджимурадов М Н
Хачалов Г Б
Набигулаева З М
Ханмурзаева М Д

Генодерматозы необходимо предупреждать, так как лечение большинство из них лишь симптоматическое. Для этого проводится генетическое консультирование родителей и исследование плода. В некоторых случаях иметь ребёнка не рекомендуется, а нередко здоровым может быть только определённого пола. Так синдром Криста-Сименса (син.: ангидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Гилфорда-Тендлоу) у девочек протекает в абортивной форме: может нарушаться развитие зубов, потовых и молочных желёз. Это определяется рецессивным типом наследования, сцеплено с Х-хромосомой. Поэтому полный синдром (ангидроз, зубные аномалии, гипотрихоз) проявляется только у мальчиков. На 2-5 месяце внутриутробного развития уже проявляется действие генетических дефектов. У больных сразу после рождения харатерный лицевой скелет: выступающий лоб, седловидный нос, толстые вывернутые губы, оттопыренные низко посаженные уши. В жаркую погоду возникают приступы лихорадки вследствие гипертермии. Зубы могут полностью отсутствовать или сохраняется лишь несколько зубов. Брови и ресницы отсутствуют, растительный покров волосистой части головы тонкий, ломкий, редкий или отмечается тотальная алопеция, пушковых волос практически нет. У 50% ногтевые пластинки деформированы, ломкие, тонкие. Кожа морщинистая, но не ихтиозиформная, на ладонях и подошвах диффузный кератоз средней степени выраженности. Повышена восприимчивость к респираторным заболеваниям вследствие гипоплазии желёз слизистых оболочек верхних дыхательных путей и пищеварительного тракта. В 30-50% отмечается нерезко выраженное отставание умственного развития. Физическое развитие может задерживаться, половое в пределах нормы. Иногда наблюдаются аномалии гонад и атрофия молочных желёз. Нами консультирован мальчик Б. семилетнего возраста. Пушковые волосы отсутствуют, на волосистой части головы редкие и короткие, ангидроз, зрение ослаблено, зубы недоразвиты. Ногтевые пластинки без патологических изменений, психических отклонений не отмечается. Две сестры мальчика здоровы. Подобное манифестное проявление заболевания отмечено у дяди (брат матери) и двоюродного брата (сын сестры матери). У матери кератодермия, аномалии зубов. Выставлен диагноз: синдром Криста-Сименса. В описанном нами наблюдении члены семьи и родственники по материнской линии должны находиться под диспансерным наблюдением. В семье мальчика обе сестры клинически здоровы. Высок риск рождения больного ребёнка только мужского пола. В подобных ситуациях необходимо ультразвуковое исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии, а также внутриутробное установление пола.